La nuova generazione di
Test Prenatale
Non Invasivo.

Da SYNLAB, il leader europeo dei test diagnostici.

Introduzione

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Le aneuploidie cromosomiche, come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), si riscontrano nell’1-2% delle gravidanze. Un’ampia gamma di test prenatali sono disponibili per valutare lo sviluppo sano del bambino prima della nascita. SYNLAB ha aperto la strada della diagnosi prenatale molecolare, integrando i nuovi progressi scientifici per offrire un test prenatale non invasivo di ultima generazione, sostenuto dalla competenza e l'affidabilità di uno dei laboratori leader in Europa.

DNA libero

  • DNA libero è composto da frammenti di materiale genetico con una lunghezza inferiore a 200 paia di basi.


  • Durante la gravidanza, è presente nel sangue materno sia il DNA libero fetale che il DNA della madre.


  • Il DNA fetale libero circolante proviene principalmente dalle cellule del trofoblasto.


  • I frammenti di DNA libero di origine fetale sono in media più corti dei frammenti di DNA libero materno.


  • neoBona rileva il rischio di aneuploidie cromosomiche del bambino utilizzando una tecnologia di ultima generazione. Un test che non comporta alcun rischio per il feto.

NeoBona - adn libre it

neoBona

NeoBona - neoBona

 

  • neoBona introduce una nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT): è il risultato dell’unione dell'ultima tecnologia Illumina con l’esperienza di SYNLAB, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale.


  • Per fare il test è sufficiente un semplice campione di sangue della madre e l'analisi è realizzata grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS) che ha sostituito la tradizionale tecnica "single read". Questa tecnologia permette un'analisi più approfondita del DNA libero che migliora la distinzione tra DNA fetale e DNA materno e l'accuratezza nell'analisi delle aneuploidie cromosomiche. Questa tecnologia è disponibile esclusivamente presso SYNLAB.


  • La frazione fetale è un parametro cruciale per la precisione dell'analisi: diversamente da altri test prenatali, neoBona quantifica il DNA libero fetale attraverso un'analisi della grandezza dei frammenti di DNA per avere un'accuratezza maggiore.


  • Questa tecnologia permette di ottenere risultati in quasi tutti i casi (la ripetizione del prelievo si rende necessaria solo nell’1,5% dei casi).


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neoBona introduce una nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT), risultato dell’unione dell'ultima tecnologia Illumina con l’esperienza di SYNLAB, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale.

Con l'aumento delle performance e della sensibilità dell'analisi, la tecnologia neoBona permette di ottenere un risultato nella stragrande maggioranza dei casi e l'elevato grado di automazione consente di ridurre significativamente il tempo di consegna e il costo dei test.

I test neoBona sono eseguiti esclusivamente nei laboratori europei di SYNLAB.

neoBona è un test genetico e per questo deve essere consigliato da un medico specialista.

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L'unione di competenza e tecnologia

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SYNLAB, laboratorio europeo leader nella diagnostica prenatale, e Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, hanno collaborato per sviluppare neoBona, il test NIPT di ultima generazione. neoBona integra la potenza della tecnologia di ultima generazione WGS con il know-how di SYNLAB per offrire un innovativo test di screening prenatale non invasivo.

Il test è disponibile dalla 10a settimana di gravidanza (10 settimane +0 giorni) per gravidanze singole e gemellari. È disponibile anche per gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

Tipologia di test

Sono disponibili diverse opzioni per le pazienti

Gravidanze singole e gemellari

neoBona

Trisomie 21, 18 e 13 
Sesso del feto (opzionale)
Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end” 
Indicazione della frazione fetale  

Solo per gravidanze singole

neoBona Advanced

Trisomie 21, 18 e 13  
Aneuploidie Cromosomi sessuali + Sesso del feto
Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end” 
Indicazione della frazione fetale

* Opzione disponibile per gravidanze gemellari. In caso di gravidanza gemellare si determina la presenza del cromosoma Y che, se rilevato, consente di accertare che almeno uno dei due feti e` un maschio.

Vantaggi del test neoBona

SICUREZZA

neoBona offre ai genitori la possibilità di rilevare precocemente il rischio di aneuploidie  cromosomiche fetali durante la gravidanza. Un test non invasivo che non comporta alcun rischio per il futuro bambino.

INNOVAZIONE ATTRAVERSO LA TECNOLOGIA

Il test è sviluppato con Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, e integra la tecnologia di ultima generazione con le competenze necessarie per offrire un test prenatale non invasivo completamente innovativo.

FRAZIONE FETALE

A differenza di altri test prenatali, neoBona analizza specificatamente il DNA libero fetale valutandone la quantità e garantendo accuratezza nel risultato.

CONSULENZA SPECIALISTICA

neoBona è l'unico test prenatale disponibile che ha il sostegno di un vasto team di oltre 1.000 medici tra specialisti ed esperti di genetica per supportarvi al meglio in qualsiasi esigenza.

VICINO

Grazie a SYNLAB è possibile avere accesso alla più grande rete europea di centri prelievo.

NeoBona - feto it

MASSIMA ESPERIENZA

SYNLAB è leader europeo nella diagnostica prenatale, con più di 500.000 test di diagnosi prenatale effettuati. neoBona è il risultato di questa esperienza maturata per oltre 15 anni.

PRECISO

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre è costituito da un esame che integra dati ecografici e biochimici e fornisce un indice di rischio statistico. La precisione di neoBona è molto maggiore perché si basa sull'analisi del DNA libero fetale.

SPECIFICIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una specificità del 95% con un tasso del 5% di falsi positivi che porta a ulteriori esami e approfondimenti.
L'alta specificità di neoBona riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze, diminuendo l'ansia e il ricorso a diagnosi invasive non necessarie.

SENSIBILIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una sensibilità di circa il 90%; la sensibilità complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99%.

BIOINFORMATICA DI NUOVA GENERAZIONE

L'algoritmo informatico innovativo genera il TSCORE, che integra la profondità del sequenziamento, la percentuale di DNA fetale libero e la quantificazione di DNA totale e fetale, per ottenere risultati affidabili anche con una bassa frazione fetale.

CHE TIPO DI ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE VENGONO RICERCATE?

Le trisomie pi frequenti

Aneuploidie autosomiche

La Trisomia 21 o Sindrome di Down è la trisomia più comune al momento della nascita. La sua comparsa è strettamente legata all'età della madre, dato che l'incidenza è maggiore nelle madri più anziane. La sindrome di Down è collegata a  disabilità intellettiva, anomalie digestive e difetti cardiaci congeniti. Si stima che la Trisomia 21 ricorra in 1 neonato ogni 750.

La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è meno comune e presenta un'alta incidenza di aborto spontaneo. I bambini con trisomia 18 possono soffrire di malformazioni multiple e hanno un'aspettativa di vita significativamente ridotta. Circa 1 neonato ogni 7.000 presenta questa patologia.

La Trisomia 13 o Sindrome di Patau è rara e ha un alto tasso di aborto spontaneo. I bambini nati con Trisomia 13 di solito hanno gravi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza dopo il primo anno è rara; circa 1 ogni 15.000 neonati presenta trisomia 13.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Normalmente le donne presentano due copie del cromosoma X, mentre gli uomini presentano una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Ci sono diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali, che sono meno diffuse e gravi delle trisomie sopra descritte. Sono comunemente presenti sotto forma di mosaicismo e hanno una variabilità clinica; alcune aneuploidie dei cromosomi sessuali possono causare problemi di sviluppo o di infertilità, mentre altre possono  non essere individuate o essere associate soltanto a sintomi lievi.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali nelle donne

La monosomia del cromosoma X  o Sindrome di Turner (45, X) è causata dalla mancanza di una seconda copia del cromosoma X. Donne con la sindrome di Turner omogenea (non a mosaico) presentano generalmente disgenesie o sterilità. Circa 1 neonata su 2.500  presenta la monosomia del cromosoma X.

La trisomia del Cromosoma X (47, XXX) è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma X. La maggior parte delle donne con questa condizione conduce una vita normale e spesso questa anomalia può passare inosservata; altre possono presentare prematuramente un'insufficienza ovarica. Circa 1 neonata su 1.000 presenta questa trisomia.  

Aneuploidie dei cromosomi sessuali negli uomini

La Sindrome di Klinefelter (47, XXY) è causata da una copia extra del cromosoma X. La maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter sono asintomatici, mentre un terzo possono soffrire di ipogonadismo, azoospermia o ipofertilità. 1 neonato maschio su 500-1.000 presenta questa aneuploidia.

La Sindrome di Jacobs (47, XYY) colpisce gli uomini che hanno una copia in più del cromosoma Y. Gli effetti clinici sono lievi e nell''85% dei maschi affetti questa sindrome non viene diagnosticata. Uomini che presentano questa sindrome tendono ad essere alti e ad avere disturbi mentali e comportamentali. Circa 1 neonato maschio su 1.000 presenta questo disturbo.

SYNLAB, gli esperti in diagnosi prenatale

SYNLAB

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SYNLAB è un'azienda leader europea nei servizi diagnostici, specializzata in medicina di laboratorio, anatomia patologica e analisi genetiche con oltre 15 anni di esperienza.

L'azienda svolge la propria attività per servire pazienti, medici, ospedali, imprese, altri laboratori e centri, sia pubblici che privati, con l'obiettivo di fornire informazioni diagnostiche di alto valore per la cura del paziente in qualsiasi contesto sanitario.

SYNLAB serve pazienti in oltre 550 laboratori in 30 paesi e in 4 continenti, eseguendo 450 milioni di test all'anno.

 

SYNLAB Esperienza nella diagnosi prenatale

L'equipe medica di SYNLAB è composta da rinomati professionisti internazionali, specialisti in diagnosi prenatale non invasiva, diagnosi genetica preimpianto, genetica molecolare e genetica medica.

SYNLAB dispone di 550 laboratori attrezzati con le tecnologie più avanzate dove operano più di 1.000 professionisti medici ed esperti di genetica.

SYNLAB ha oltre 15 anni di esperienza nella diagnosi prenatale utilizzando sempre la tecnologia più all'avanguardia in questo ambito.

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Un team di professionisti al tuo servizio

NeoBona - equipo labco

SYNLAB offre il supporto di un team di oltre 1.000 professionisti medici ed esperti di genetica, per ogni tipo di supporto clinico. Il team collabora per lo sviluppo, l'evoluzione e il miglioramento dei test, applicando le conoscenze e le competenze in un progetto di miglioramento continuo e di impegno verso l'innovazione.

L'attenzione e il sostegno allo specialista è la nostra priorità. SYNLAB sviluppa strumenti e le attrezzature progettate per la formazione e il sostegno allo specialista nelle diverse aree. SYNLAB, insieme al medico, contribuisce a promuovere la salute, attraverso un servizio di qualità e di vicinanza, anche grazie alla partecipazione a programmi di ricerca epidemiologica e medica a livello locale, nazionale e internazionale.

L'obiettivo di SYNLAB è quello di offrire la migliore diagnosi di laboratorio medico, fornendo un servizio di altissima qualità. Il nostro servizio è garantito dalla qualità di tutti i nostri laboratori, che sono accreditati e certificati in conformità alle norme ISO 9001, ISO 17025 e/o ISO 15189, e dalla competenza dei professionisti coinvolti nella rete SYNLAB.

 

Tecnologia innovativa

SYNLAB vede l'innovazione come un modo per migliorare costantemente i servizi offerti ai propri clienti, soprattutto attraverso accordi con aziende biotech specializzate in test basati sulle più avanzate piattaforme di sequenziamento del DNA di ultima generazione, che stanno rivoluzionando l'approccio al trattamento preventivo e personalizzato.

L'esperienza e la competenza degli specialisti SYNLAB, insieme al supporto delle più recenti tecnologie, forniscono gli strumenti diagnostici più innovativi offerti dal leader europeo nella diagnosi prenatale.

Il laboratorio di diagnosi prenatale SYNLAB  ha attualmente un alto grado di automazione, attraverso piattaforme innovative, tra cui la robotizzazione Hamilton e il sistema di sequenziamento NGS NextSeq 500 di Ilumina.

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